Holoprosencephaly tipovi, simptomi i tretmani

Kada zamislimo mozak, bilo ljudski ili ne, slika koja nam padne na pamet obično se sastoji od orgulja čiji je vanjski sloj prošaran pregibima, između kojih možete vidjeti udubljenja koja nam omogućuju da cijenimo prisutnost dvije polovice ili moždane hemisfere.

Ovo odvajanje je nešto što većina ljudi ima, formirajući se tijekom našeg fetalnog razvoja. Ali ne sve: postoje djeca čiji mozak nije podijeljen ili čije su hemisfere spojene: govorimo o tome djeca koja pate od holoprosencefalije.

• Srodni članak: "Mozgova polutka: mitovi i stvarnost"

Holoprosencephaly: što je to?

To se naziva holoprosencephaly a vrsta malformacija tijekom fetalnog razvoja u kojoj nema podjele između različitih struktura prednjeg mozga: postoji fuzija između moždanih hemisfera, kao i između nekih subkortikalnih struktura i moždanih komora. Ova fuzija, ili bolje rečeno ne-razdvajanje, može se dogoditi na potpunoj ili djelomičnoj razini (hemisfere su potpuno spojene ili samo u nekim dijelovima).

obično, podjelu mozga na različite režnjeve i hemisfere Pojavljuje se oko četvrtog tjedna trudnoće. Kod holoprosencefalije, ova podjela se ne događa ili se ne može dovršiti, što ima ozbiljne posljedice i prije i nakon rođenja. Ovo stanje obično dolazi zajedno s prisutnošću kranijalnih i facijalnih malformacija, postojećih promjena kao što su hipertelorizam ili oči zajedno, ciklopija ili jedno oko, promjene nosa, rascjep usne, rascjep nepca ili hidrocefalus. Također, uobičajeno je da se problemi javljaju u hranjenju i u toplinskom održavanju, srčanim i respiratornim promjenama i konvulzijama. Također je povezana s različitim stupnjevima intelektualnog invaliditeta, u slučajevima kada je dovoljno blaga da bi se omogućio život.

Općenito, holoprosencephaly ima vrlo lošu prognozu, osobito u alobarnom tipu: dječaci i djevojčice obično umiru prije rođenja ili prije nego što navrše šest mjeseci života. Kod drugih tipova preživljavanje je moguće do godine ili dvije godine života. Ovisno o tome postoje li i druge komplikacije i ozbiljnost poremećaja. U blažim slučajevima moguće je preživljavanje, iako će općenito patiti od kognitivnih deficita u većoj ili manjoj mjeri.

• Možda ste zainteresirani: "Anencefalija: uzroci, simptomi i prevencija"

Neke od glavnih glavnih varijanti

Holoprosencephaly je medicinsko stanje koje se može pojaviti na različite načine, ovisno o mogućem stupnju odvajanja moždane hemisfere. Naglašavaju uglavnom tri prve varijante, one najobičnije, iako je potrebno uzeti u obzir da postoje i druge. Ove vrste holoprosencefalije su sljedeće.

1. Lobarska holoprosencefalija

Lobarska holoprosencefalija je najblaži oblik ove vrste alteracije. U ovom slučaju, mogu se promatrati prisutnost režnjeva gotovo savršeno odvojena, premda se to ne provodi u frontalnim režnjevima i obično nemaju septum pellucidum.

2. Polualobarska holoprosencefalija

U ovoj varijanti holoprosencephaly postoji dijeljenje između hemisfera u dijelu mozga, ali su frontalni i parijetalni režnjevi spojeni.. Međumisferična pukotina se promatra samo u temporalnoj i okcipitalnoj.

Uobičajeno je da je hipotelorizam prisutan, to jest da su oči djeteta mnogo manje odvojene od onoga što bi bilo uobičajeno, da su male ili da ne postoje izravno. Može se vidjeti i rascjep usne ili nepca, kao i odsutnost ili malformacije na nosnoj razini.

3. Holoprosencephaly alobar

To je najozbiljniji oblik holoprosencefalije, u kojoj se hemisfere ne razdvajaju ni u jednom stupnju, potpuno se spajaju. Često postoji jedna ventrikula i / ili jedan talamus.

Mnoga od te djece također se rađaju samo s jednim okom, u kojem slučaju se razmatra postojanje ciklopije. Zapravo, vjerojatno je pojava mitske figure ciklopa bila utemeljena na promatranju nekog slučaja ove vrste holoprosencefalije. Nos obično ima malformacije, sposobnost formiranja u obliku nosa ili čak nemaju nosnicu (nešto što može uzrokovati gušenje djeteta) ili samo jednu od njih..

4. Interhemisferična holoprozencefalija

Ova varijanta, rjeđa od prethodne tri, javlja se kada se u središnjem dijelu ne događa podjela mozga: stražnji dijelovi frontalnog i parijetalnog režnja. Nema corpus callosum (uz mogući izuzetak genu i splenium), iako općenito na razini subkortikalnih struktura nema preklapanja ili fuzije. Također se zove sintelencefalija.

5. Aprosencephaly

Iako tehnički više ne bi bila holoprosencefalija, aprosencefalija se također smatra varijantom ovog poremećaja, u kojem prednji mozak nije izravno formiran.

Uzroci ovog problema

Holoprosencephaly je promjena koja se javlja tijekom fetalnog razvoja, a postoji niz mogućih čimbenika koji mogu dovesti do njegovog nastanka. Primijećeno je da postoji velik broj slučajeva u kojima je postoje genetske promjene u brojnim genima (Jedan od četiri ima promjene u genima ZIC2, SIC3, SHH ili TGIF), kao i različite sindrome i kromosomske poremećaje (Patau sindrom ili Edwardsov sindrom među njima).

Također je uočena povezanost s čimbenicima okoliša, kao što su nekontrolirani dijabetes kod majke ili zlouporaba alkohola i drugih droga, kao i konzumacija nekih lijekova.

liječenje

Ovo stanje, obično genetskog tipa, nema kurativno liječenje. Liječenje koje će se primijeniti općenito je palijativno, usmjerene na održavanje svojih vitalnih znakova, ispravljanje poteškoća i poboljšanje njihove dobrobiti i kvalitete.

U blagim slučajevima koji postižu preživljavanje preporuča se upotreba radne terapije i kognitivne stimulacije. Potrebno je procijeniti potrebu primjene multidisciplinarnog tretmana koji uključuje profesionalce iz različitih disciplina, medicinu i radnu terapiju, kliničku psihologiju, fizioterapiju i logoterapiju. I to bez zanemarivanja tretmana roditelja i okoliša (što će zahtijevati psihoedukaciju i savjetovanje, kao i eventualno psihološku intervenciju).

Bibliografske reference:

• Monteagudo, A. i Timor-Tritsch, I.E, (2012). Prenatalna dijagnostika anomalija središnjeg živčanog sustava osim defekata neuralne cijevi i ventrikulomegalije (online). Dostupno na: http://cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm?9/28/9665/abstract/4-12
• Cohen, M.M. & Sulik, K.K. (1992). Perspektive holoprosencefalije: II. Središnji živčani sustav, kraniofacijalna anatomija, komentar sindroma, dijagnostički pristup i eksperimentalne studije. J. Craniofac. Genet. Dev. Biol., 12: 196.