Bardet-Biedlov sindrom glavni uzroci i simptomi

Kiliopatije su bolesti genetskog podrijetla koje uzrokuju morfološke i funkcionalne promjene u mnogim dijelovima tijela. U ovom članku ćemo opisati simptome i uzroke Bardet-Biedlovog sindroma, jedna od najčešćih ciliopatija, koja uzrokuje progresivni gubitak vida i promjene bubrega, između ostalih problema.

• Vi svibanj biti zainteresirani: "Fragile X sindrom: uzroci, simptomi i liječenje"

Što je Bardet-Biedl sindrom?

Bardet-Biedlov sindrom je vrsta ciliopatije, skupina genetskih bolesti koja uključuje promjene u primarnim cilijama stanica. Ostale uobičajene ciliopatije su policistična bolest bubrega, nefronoftiza, Joubertov sindrom, Leberova kongenitalna amauroza, orofacijodigitalni sindrom, gušenje torakalne distrofije i Alströmov sindrom..

Među znakovima ciliopatija su degeneracija tkiva mrežnice, prisutnost anomalija u mozgu i razvoj bolesti bubrega. Pretilost, dijabetes i skeletna displazija (morfološke abnormalnosti u koštanim stanicama) također su česte posljedice genetski defekti u sintezi cilijarnih proteina.

Bardet-Biedlov sindrom pogađa približno 1 od 150 tisuća ljudi. Njezine specifične manifestacije variraju ovisno o slučaju zbog velike genetske varijabilnosti defekata koji uzrokuju ovu bolest.

• Možda vas zanima: "Razlike između sindroma, poremećaja i bolesti"

Uzroci ovog poremećaja

Do sada su barem identificirali 16 gena koji su povezani s Bardet-Biedlovom bolesti. U većini slučajeva promjene su uzrokovane mutacijama u nekoliko uključenih gena; to čini da se znakovi puno razlikuju. Čini se da defekti MKS gena rezultiraju posebno teškim varijantama poremećaja.

Međutim, otprilike jedna petina slučajeva ne prikazuje mutacije u bilo kojem od ovih gena, što upućuje na to da će u budućnosti naći druge srodne istim znakovima i simptomima..

Ovi genetski defekti čine proteine ​​koji omogućuju sintezu i pravilno funkcioniranje primarnih cilija, struktura koje se nalaze u različitim stanicama. To uzrokuje malformacije i probleme u očima, bubrezima, licu ili genitalijama, među ostalim dijelovima tijela.

Bardet-Biedlov sindrom povezan s McKusick-Kaufmanom, koji se prenosi autosomalno recesivnim nasljeđivanjem i karakterizirana je prisutnošću postaksijalne polidaktilije, kongenitalne srčane bolesti i hidrometrocolposa (cistična dilatacija vagine i maternice koja uzrokuje nakupljanje tekućine). Diferencijalna dijagnoza između oba poremećaja može biti složena.

• Možda vas zanima: "Duchenneova mišićna distrofija: što je to, uzroci i simptomi"

Simptomi i glavni znakovi

Postoje mnoge promjene koje se mogu pojaviti kao posljedica defekata u cilijarijama. Usredotočit ćemo se na najkarakterističnije i relevantnije, iako ćemo spomenuti većinu

1. Distrofija čunjeva i štapića (retinitis pigmentosa)

Retinitis ili pigmentna retinopatija je jedan od najkarakterističnijih znakova ciliopatija; javlja se u više od 90% slučajeva. To podrazumijeva progresivni gubitak vida koji počinje s nedostatkom oštrine vida i noćnog sljepila i ostaje nakon djetinjstva, dosežući u nekim slučajevima nedostatak vida u adolescenciji ili odrasloj dobi.

2. Postaksijalna polidaktilija

Još jedan od ključnih znakova je prisutnost dodatnog prsta na rukama ili nogama, koji se javlja u 69% osoba s Bardet-Biedlovim sindromom. U nekim slučajevima prsti su kraći od normalne (brachydactyly) i / ili su spojeni zajedno (syndactyly).

3. Debljina debla

U više od 70% slučajeva gojaznost se javlja nakon dvije ili tri godine života; Uobičajeno je da se oni razvijaju hipertenzija, hiperkolesterolemija i dijabetes melitus tipa 2 posljedica toga. Ova vrsta pretilosti se također smatra ključnim znakom.

4. Promjene bubrega

Bardet-Biedl sindrom povećava rizik od različitih bolesti bubrega: policističnih bubrega, bubrežne displazije, nefronoftize (ili tubularne cistične bolesti) i segmentne fokalne glomeruloskleroze. Povremeno se pojavljuju promjene u donjem dijelu urinarnog trakta, kao što su disfunkcije detruzora mokraćnog mjehura..

5. Hipogonadizam

Hipogonadizam se sastoji od Nedovoljna proizvodnja spolnih hormona, koji se seksualnim karakteristikama ne razvijaju normativno. Ova promjena također uzrokuje sterilnost i češća je kod muškaraca sa sindromom.

6. Razvojni poremećaji

Uobičajeno je dati kašnjenja u razvoju, jezičnim, govornim i motoričkim vještinama, kao i kognitivni deficiti (obično umjereni) kao posljedica cilijarnih disfunkcija. Ti problemi obično uzrokuju promjene varijabilnosti u učenju, socijalnoj interakciji i samoupravljanju.

7. Ostali simptomi

Postoje mnogi drugi simptomi i znakovi česti u Bardet-Biedl sindromu, iako se oni ne smatraju temeljnim značajkama bolesti. Među njima nalazimo bihevioralne i psihološke promjene kao što su iznenadni napadi gnjeva i nedostatak emocionalne zrelosti.

Izmjene veličine glave i malformacije zuba i lica, osobito u području nosa. Djelomični ili potpuni gubitak mirisa (anosmija) također se pojavljuje u nekim slučajevima.

Hirschsprungova bolest često se javlja kao posljedica Bardet-Biedlove bolesti. To je poremećaj debelog crijeva koji sprječava crijevni prolaz uzrokujući zatvor, proljev i povraćanje. Ponekad može uzrokovati teške gastrointestinalne probleme, osobito u debelom crijevu.

Bibliografske reference:

• Beales, P., Elcioglu, N., Woolf, A., Parker, D. i Flinter, F. (1999). Novi kriteriji za poboljšanu dijagnozu Bardet-Biedlovog sindroma: rezultati populacijske ankete. Journal of Medical Genetics, 36 (6): 437-46.

• Waters, A.M. i Beales, P.L. (2011). Ciliopathies: širi spektar bolesti. Pediatric Nephrology, 26 (7): 1039-1056.