Top 10 poremećaja i genetskih bolesti

Zdravlje ljudi glavni je čimbenik u dobivanju mentalnog blagostanja i sreće. Međutim, postoje bolesti koje utječu na nas, neke ozbiljnije, a druge manje, a to ima snažan utjecaj na naše živote. Neke od tih bolesti su uzrokovane virusima, druge zbog naših loših navika, a druge genetskim uzrocima.

U ovom članku smo napravili popis glavnih genetskih bolesti i poremećaja.

Najčešće genetske bolesti

Neke bolesti imaju genetsko podrijetlo i nasljedne su. Ovdje ćemo vam pokazati glavne.

1. Huntingtonova Koreja

Huntingtonova bolest je genetska i neizlječiva bolest koju karakterizira degeneracija neurona i stanica središnjeg živčanog sustava i uzrokuje različite fizičke, kognitivne i emocionalne simptome. Budući da ne postoji lijek, može doći do smrti pojedinca, obično nakon 10 do 25 godina.

To je autosomno dominantan poremećaj, što znači da djeca imaju 50% šanse da ga razviju i prenesu svojim potomcima. Liječenje se usredotočuje na ograničavanje progresije bolesti, i iako povremeno može komentirati u djetinjstvu, njegov nastanak obično se javlja između 30 i 40 godina. Njegovi simptomi uključuju nekontrolirane pokrete, poteškoće pri gutanju, probleme pri hodanju, gubitak pamćenja i poteškoće s govorom. Do smrti može doći zbog utapanja, upale pluća i zatajenja srca.

• Sličan članak: "Huntingtonova Koreja: uzroci, simptomi, faze i liječenje"

2. Cistična fibroza

Cistična fibroza je na ovom popisu jer je jedna od najčešćih nasljednih patologija i što se događa zbog nedostatka proteina čija je misija uravnotežiti klorid u tijelu. Među njegovim simptomima, koji mogu biti u rasponu od blage do teške, uključuju se: poteškoće u disanju, problemi probave i reprodukcije. Da bi dijete razvilo bolest, oba roditelja moraju biti nositelji. Dakle, postoji vjerojatnost da 1 do 4 pati.

3. Downov sindrom

Downov sindrom, koji se također naziva trisomija 21, zahvaća otprilike 1 od 800 do 1.000 novorođenčadi. To je stanje koje je karakterizirano zato što je osoba rođena s dodatnim kromosomom. Kromosomi sadrže stotine ili čak tisuće gena, koji nose informaciju koja određuje osobine i karakteristike osobe.

Ovaj poremećaj uzrokuje kašnjenje u načinu na koji se osoba razvija, mentalno, iako se također manifestira s drugim fizičkim simptomima, budući da oni koji su pogođeni imaju određene crte lica, smanjen tonus mišića, oštećenja srca i probavnog sustava.

4. Mišićna distrofija Duchennea

Simptomi ove bolesti obično imaju svoj početak prije 6 godina. To je genetski poremećaj i vrsta mišićne distrofije koju karakterizira progresivna degeneracija i slabost mišića, koja počinje u nogama, a zatim postupno napreduje u gornji dio tijela, ostavljajući osobu na stolici. Njegov uzrok je nedostatak distrofina, protein koji pomaže očuvanju mišićnih stanica.

Bolest uglavnom pogađa djecu, ali u rijetkim slučajevima može utjecati na djevojčice. Sve do nedavno, očekivani životni vijek tih ljudi bio je vrlo nizak, oni nisu prelazili adolescenciju. Danas, u okviru svojih ograničenja, mogu studirati karijeru, raditi, vjenčati se i imati djecu.

Fragile X sindrom

Fragile X sindrom ili Martin-Bell sindrom je drugi uzrok mentalne retardacije zbog genetskih razloga, koji je povezan s kromosomom X. Simptomi koje ovaj sindrom proizvodi mogu utjecati na različita područja, posebno ponašanje i spoznaju, te uzrokovati metaboličke promjene. To je češće u muškaraca, iako može utjecati i na žene.

• Možete se upustiti u ovaj sindrom u našem članku: "Fragile X sindrom: uzroci, simptomi i liječenje"

6. Anemija srpastih stanica (ACF)

Ova bolest utječe na crvene krvne stanice, koje deformiraju, mijenjajući njegovu funkcionalnost i, stoga, na njegov uspjeh kada je riječ o transportu kisika. To obično uzrokuje akutne epizode boli (bol u trbuhu, u prsima i kostima), koji se naziva krizom srpastih stanica. Samo tijelo također uništava te stanice, uzrokujući anemiju.

7. Mišićna distrofija Beckera

Druga vrsta mišićne distrofije genetskog podrijetla s degenerativnim posljedicama koje utječu na dobrovoljne mišiće. To ime prima prva osoba koja ju je opisala, dr. Peter Emil Becker, pedesetih godina prošlog stoljeća.

Duchenne, ova bolest uzrokuje umor, slabljenje mišića itd. Međutim, mišićna slabost gornjeg dijela tijela je teža u bolesti i slabljenje donjeg dijela tijela postupno se smanjuje. Osobe s ovim stanjem obično ne trebaju kolica sve dok ne napune 25 godina.

8. Celijakija

Ovo stanje, genetskog podrijetla, utječe na probavni sustav oboljelih. Procjenjuje se da 1% populacije pati od ove bolesti, što uzrokuje da imunološki sustav osoba s celijakijom reagira agresivno kada gluten cirkulira kroz probavni trakt, protein prisutan u žitaricama. Ta se bolest ne smije miješati s netolerancijom na gluten, jer unatoč tome što su povezani, nisu isti. Netrpeljivost prema glutenu zapravo nije bolest; međutim, neki ljudi tvrde da se osjećaju bolje ako ne konzumiraju ovaj protein.

9. Talasemije

Talasemije su skupina nasljednih krvnih poremećaja u kojima je prisutan hemoglobin, Molekula nosača kisika predstavlja malformaciju kada se sintetiziraju crvenim krvnim stanicama. Najčešća je beta-talasemija koja je najčešća a najmanje alfa-talasemija.

To uzrokuje anemiju i, stoga, umor, otežano disanje, oticanje ruke, bol u kostima i slabe kosti. Osobe s ovim stanjem imaju mali apetit, tamnu mokraću i žuticu (žuta boja kože ili očiju, žutica je znak poremećaja jetre).

10. Edwardsov sindrom

Ova nasljedna bolest se također naziva Trisomy 18, i pojavljuje se pomoću potpune dodatne kopije kromosoma u paru 18. Pogođeni pojedinci obično imaju usporen rast prije rođenja (intrauterino usporavanje rasta) i nisku porođajnu težinu, osim oštećenja srca i abnormalnosti drugih organa koji se razvijaju prije rođenja Karakteristike lica karakterizirane su malom čeljusti i ustima, a oboljeli imaju zatvorenu šaku.