Steinertovi uzroci, simptomi i liječenje

Steinertova bolest, najčešći oblik miotonične mišićne distrofije u odraslih, je oblik distonije koji utječe na dobrovoljne mišiće i mnoge druge organe tijela.

Steinertova je jedna od najrazličitijih i najrazličitijih bolesti koje su poznate, budući da su predstavljene na vrlo različite načine u svojoj ozbiljnosti, starosti početka i zahvaćenim sustavima: od mozga, vida i imunološkog sustava do kože i reproduktivnog sustava. Znajte što je uzrok ove bolesti i kako se ona manifestira u onima koji pate od nje.

• Možda ste zainteresirani: "15 najčešćih neuroloških poremećaja"

Što je Steinertova bolest?

Steinertova bolest, opisana prvi put 1909. godine, jest vrsta mišićne distrofije koja se genetski prenosi. Mutacija u genu koja intervenira u normalnu funkciju mišića sprječava ih da pravilno obavljaju svoj zadatak. To je autosomno dominantna mutacija, tako da ako jedna od dva roditelja ima mutaciju, postoji 50% vjerojatnost da dijete manifestira ovu mutaciju.

Za dijagnozu je stoga potrebno provesti kompletnu obiteljsku anamnezu, fizikalni pregled i laboratorijske pretrage. Konačna potvrda dobivena je genetskim testom. Krv pacijenta će se analizirati kako bi se vidjelo da li sadrži mutaciju gena koja je opisana kao uzrok Steinertove bolesti. Danas je to također moguće obavite prenatalni test i znate da li DNK fetusa sadrži tu mutaciju i ako će razviti bolest.

Budući da postoje mnogi mišićni poremećaji koji mogu biti slični Steinertovoj bolesti, dijagnoza se često kasni, jer su simptomi zbunjeni i prije je potrebno isključiti druge bolesti. Stoga bi liječnici trebali biti svjesni širokog raspona varijabilnosti s kojim se bolest javlja i što prije postaviti dijagnozu..

Zanimljivo je da se u ovom poremećaju javlja fenomen zvan "anticipacija". Bolest se dijagnosticira sve ranije u svakoj generaciji, pretvara u veću ozbiljnost simptoma.

• Možda vas zanima: "Duchenneova mišićna distrofija: što je to, uzroci i simptomi"

Simptomi Steinertove bolesti

Karakterizira ga progresivno pogoršanje dobrovoljnih mišića, postaju sve slabiji i teži za kontrolu. Pogoršanje se pretvara u miopatiju, tj. Slabost mišića koja ometa kontrakciju i ne dopušta da se postigne isti stupanj napetosti kao normalna osoba. Na primjer, zbog poteškoća pri pomicanju mišića lica, imat će poteškoće pri artikulaciji zvukova.

Osim toga, ljudi sa Steinertovom bolešću produžuju mišićne kontrakcije i ne mogu opustiti određene mišiće nakon njihova korištenja. To se zove myotonia. Primjerice, nakon što ste nekoga protresli rukom ili uhvatili kvaku kako biste otvorili vrata, možda ćete se teško opustiti..

1. Neurološke manifestacije

Inteligencija ljudi sa Steinertovom bolešću je normalna, ali zbog mišićnih poteškoća mogu imati problema s učenjem i kašnjenje u razvoju. Može se naći oštećenje živaca ruku i nogu i prekomjerna dnevna pospanost, dijelom povezana s naporom da mišići budu duže napeti od volontera.

Ti se ljudi često osjećaju iscrpljeni, tako da smanjuju svoju aktivnost, utječući na njihov rad i svakodnevni život. Kako bolest napreduje, oni ostavljaju po strani ugodne aktivnosti, utječe na vaše raspoloženje.

Nije neobično pronaći katarakte u vidu pacijenata sa Steinertom, oštećenje mrežnice ili opuštenih kapaka zbog slabosti mišića dijelova odgovornih za njihovo otvaranje.

2. Kardiorespiratorni problemi

Uobičajeno je da novorođenčad ima respiratorne probleme, kao i infekcije pluća. Zbog slabosti mišića, ljudi sa Steinertovom bolešću mogu šištati, to jest, sisati tekućine ili krutine kroz respiratorni trakt, poplaviti pluća. Mnogi pacijenti imaju poteškoća s disanjem dovoljno zraka i uopće ne oksigeniraju. Kako se tonus mišića gubi, događa se da tijekom spavanja dišni putevi mogu postati djelomično opstruirani, uzrokujući apneju za vrijeme spavanja.

Problemi sa srcem u bolesti uključuju poremećaje ritma, hipertrofiju mišića, smanjenje krvnog tlaka i, u nekim slučajevima, iznenadnu smrt. Oni također mogu predstavljati hormonalne osobitosti kao što su rezistencija na inzulin ili preuranjena frontalna ćelavost kod muškaraca. Nadalje, nađene su niže razine antitijela u krvi.

3. Ostali zahvaćeni sustavi

Gastrointestinalni sustav je također pogođen. Bolesnici imaju problema s gutanjem, bolovima i oteklinama nakon obroka. Probavni trakt je zahvaćen tako da se može naći konstipacija, proljev, sindrom iritabilnog crijeva i gastrointestinalni refluks.. Žučnjaci su vrlo česti, postaje razlog za intervenciju do trećine pacijenata.

Reproduktivni sustav pati od posljedica poremećaja: testisi su manji, manji broj spermija i manje testosterona kod muškaraca, što otežava plodnost. Osim toga, žene sa Steinertovom bolešću, češće će doživjeti pobačaj i predstaviti više problema tijekom porođaja.

liječenje

Iako nema lijeka za Steinertovu bolest, moguće je obaviti simptomatsko liječenje kako bi se poboljšala kvaliteta života pacijenta. Osim medicinske intervencije za svaki specifični simptom, bit će potrebno provesti fizikalnu rehabilitacijsku terapiju s fizioterapeutom kako bi se postigao ili održao tonus mišića što je više moguće.

Radna terapija će biti vrlo korisna održavajte pacijenta aktivnim i da neaktivnost ne padne u neaktivnost, time sprečavajući atrofiju mišića i usporavanje degeneracije. Logoped može biti vrlo koristan za one pacijente koji imaju poteškoća s artikulacijom zvukova.

Lik psihologa može biti temeljna pomoć za rješavanje mentalnih problema koji uključuju takvu ograničavajuću bolest i, iznad svega, ponovno zapaliti pacijentovu motivaciju. Važno je da preuzmete kontrolu nad svojim tretmanom i ne ostanite pasivni u vezi svoje bolesti, za koju je dobro da je liječenje između zdravstvenog tima i rođaka pacijenta fluidno.