Što je amniocenteza i kako se provodi ovaj dijagnostički test?

Trudnoća i trudnoća vrlo su osjetljive faze, jer se u tom biološkom procesu počinje razvijati novi organizam. Zato je, s medicinskog stajališta, važno znati što je više moguće o tome što se događa u razvoju fetusa, biti u mogućnosti intervenirati što je prije moguće u slučaju da postoje urođene bolesti.

Amniocenteza je postupak koji liječnici obavljaju kako bi dobili te rane informacije i biti u mogućnosti napraviti ranu dijagnozu tijekom trudnoće. U ovom članku ćemo pregledati sve što je potrebno znati o ovom testu: što je amniocenteza, koje su njezine funkcije, kako se provodi i koji su rizici koje treba uzeti u obzir?.

• Srodni članak: "Tri faze intrauterinog ili prenatalnog razvoja: od zigote do fetusa

Što je amniocenteza?

Mi nazivamo amniocentezu vrsta prenatalnog testa u kojem se rano dijagnosticira putem medicinskog postupka kromosomskih bolesti i infekcija fetusa, a to nam sekundarno pomaže da saznamo koji je spol djeteta prije rođenja.

Da bismo razumjeli kako to funkcionira, prvo moramo znati da je tijekom faze trudnoće fetus okružen tvar koja se zove amnionska tekućina, čiji sastav ima fetalne stanice. Iz promatranja ove činjenice, znanstvena zajednica primijenjena na kliničko područje otkrila je da je amnionska tekućina u stanju dati nam korisne informacije o zdravlju djeteta mjesecima prije rođenja. Amniocenteza se usredotočuje na analizu te tvari i njezinih komponenti.

U vrijeme obavljanja amniocenteze dobiva se mali uzorak amnionske tekućine iglu koja se umeće u trbuh žene u isto vrijeme kada se izvodi ultrazvuk pomoću kojih možete pratiti proces. Drugo, uzorak dobivene amnionske tekućine analiziran je u laboratoriju, u kojem se proučava DNA fetusa kako bi se utvrdilo postoje li genetske abnormalnosti u njemu..

U kojim slučajevima se to radi??

Ovaj prenatalni test se nudi samo ženama koje predstavljaju značajan rizik od genetske bolesti. U većini slučajeva, glavni razlog za obavljanje amniocenteze je znati da li fetus ima bilo kakvu kromosomsku ili genetsku abnormalnost kao što se može dogoditi u Downovom sindromu. Kao opće pravilo, ovaj dijagnostički postupak planiran je između 15. i 18. tjedna trudnoće.

Stoga to nije uvijek potrebno, u većini slučajeva to se radi samo kod trudnica u kojima dijete ima neki rizik od razvoja neke genetske patologije. Razlog zbog kojeg to nije učinjeno svim ženama je u tome relativno invazivni test koji nosi mali rizik od spontanog pobačaja.

S obzirom da je amniocenteza povezana s određenim rizicima, prije njezina izvođenja provodi se potpuni anatomski ultrazvuk kako bi se otkrile anomalije u djetetu.. U slučajevima u kojima postoje razlozi za sumnju u postojanje genetskih ili kromosomskih promjena, Izvršit će se amniocenteza.

Funkcije ovog testa: čemu služi??

Glavni slučajevi u kojima je potrebna amniocenteza uključuju:

• obiteljska povijest urođenih defekata.
• Nenormalni rezultati u ultrazvučnim testovima.
• Žene s trudnoćom ili djeca tamo gdje su promjene rođenja ili trudnoće.

Nažalost, amniocenteza ne uspijeva otkriti sve moguće postojeće defekte rođenja. Međutim, ultrazvučni test, koji se provodi u isto vrijeme, može otkriti kongenitalne defekte koji se ne mogu prijaviti u amniocentezi, kao što su rascjep usne, srčane mane, rascjep nepca ili stopala..

Međutim, ne može se isključiti rizik od nekih promjena u rađanju koje se ne otkriju ni u jednom od dvaju dijagnostičkih testova. Općenito, glavne bolesti otkrivene amniocentezom To su:

• Mišićna distrofija.
• Cistična fibroza.
• Bolest srpastih stanica.
• Downov sindrom.
• Promjene u neuralnoj cijevi, kao što se događa u spina bifidi.
• Tay-Sachs i povezane bolesti.

Konačno, točnost amniocenteze je oko 99,4%, pa iako ima određene opasnosti vrlo je korisna u slučajevima gdje postoji stvarna sumnja na anomalije fetusa.

Kako to rade liječnici??

Nakon što ste očistili antiseptički dio trbuha gdje će se ubaciti igla i primijeniti lokalni anestetik za ublažavanje boli punkcije, medicinski tim pronalazi položaj fetusa i posteljice pomoću ultrazvuka. Okretanje oko tih slika, vrlo tanka igla je umetnuta kroz trbušni zid majke, zid maternice i amnionska vreća, pokušavajući dobiti vrh od fetusa.

Zatim se ekstrahira mala količina tekućine, plus ili minus 20 ml, i ovaj uzorak se šalje u laboratorij u kojem će se provesti analiza. U ovom prostoru stanice fetusa odvojene su od ostalih elemenata prisutnih u plodnoj tekućini.

Te su stanice uzgojene, učvršćene i obojene kako bi ih ispravno promatrale kroz mikroskop. tako, kromosomi se ispituju anomalije.

Što se tiče djeteta i njegove okoline, punkcija pečata i tekućine u amnionskoj vreći regeneriraju se tijekom sljedećih 24-48 sati. Majka bi trebala otići kući i odmoriti se ostatak dana, izbjegavajući tjelesne vježbe. U jednom danu možete se vratiti u normalan život, osim ako liječnik ne navede drugačije.

Rizici

Unatoč činjenici da su sigurnosne mjere u medicini dosta napredovale iu ovom području, Amniocenteza uvijek predstavlja rizik. Rizik spontanog pobačaja je najzloglasniji, iako se javlja samo u 1% slučajeva.

Mogućnost preranog rođenja, ozljeda i malformacija u fetusu također je aspekt koji treba uzeti u obzir.

Bibliografske reference:

• Carlson, L. M. i Vora, N.L. (2017). Prenatalna dijagnoza: Alati za probiranje i dijagnostiku. Klinike za akušerstvo i ginekologiju Sjeverne Amerike, 44 (2): 245-256.
• Seeds, J.W. (2004). Dijagnostička amniocenteza srednjeg trimestra: koliko je sigurna? American Journal of Obstetrics and Gynecology, 191 (2): 607-15.
• Underwood, M.A., Gilbert, W.M., Sherman, M.P. (2005). "Amnionska tekućina: ne samo fetalna mokraća". Časopis za perinatologiju. 25 (5): str. 341-348.